A su vez, busca fomentar diagnósticos precoces y la inclusión social de las personas que presentan la enfermedad y sus familias.
La autora del proyecto, Soraya Yauhar (JSRN) explicó que este síndrome, conocido también como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por una epilepsia severa resistente al tratamiento.
Su incidencia estimada es de 1 cada 20 mil nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara.
Entre las características clínicas más comunes, el síndrome se inicia en el primer año de vida, existe un desarrollo cognitivo normal previo al inicio de la crisis, se produce una resistencia al tratamiento farmacológico,y presentan convulsiones prolongadas y un deterioro posterior del electroencefalograma, asociado al deterioro cognitivo progresivo con ataxia (falta de control muscular) y otras alteraciones motoras.
